В рамках саммита мультидисциплинарная команда специалистов обсуждала вопросы медицинского сопровождения пациентов с редкой генетической патологией: дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), нейрофиброматозом I типа (НФ1) и гипофосфатазией (ГФФ).

Коллектив отделения гастроэнтерологии для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского" на саммите с постерным докладом, посвященным клиническому наблюдению сибсов с инфантильной быстропрогрессирующей формой ДЛКЛ, протекавшей под "маской" гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза, представлял врач-гастроэнтеролог, м.н.с. Бессонов Евгений Евгеньевич.