Дорогие читатели!

Предлагаем посетить веб-сайт журнала «Педиатрическая фармакология», ознакомиться с очередным номером и прочитать статьи и сообщения на интересующие темы.

В частности, в номере журнала при участии сотрудников НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского" опубликованы клинические рекомендации по ведению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы (для цитирования: Анисимова И.В., Албегова М.Б., Багаева М.Э., Байдакова Г.В., Баранов А.А., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Гундобина О.С., Дегтярева А.В., Ежов М.В., Жаркова М.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Ивашкин В.Т., Каменец Е.А., Куцев С.И., Лаврова А.Е., Матинян И.А., Михайлова С.В., Намазова-Баранова Л.С., Пашкова И.Е., Петряйкина Е.Е., Первунина Т.М., Печатникова Н.Л., Погосян Н.С., Репина С.А., Селимзянова Л.Р., Скворцова Т.А., Строкова Т.В., Субботин Д.М., Сурков А.Н., Туманова Е.Л., Цимбалова Е.Г. Клинические рекомендации по ведению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы. Педиатрическая фармакология. 2023;20(4):337–354. doi: https://doi.org/10.15690/pf.v20i4.2602).

Дефицит лизосомной кислой липазы — редкая наследственная ферментопатия. В статье представлены эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза двух фенотипических форм дефицита лизосомной кислой липазы — болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. Подробно описаны клинические характеристики быстропрогрессирующей формы и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. Особое внимание уделено ключевым вопросам дифференциально-диагностического поиска, приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины.