Конференция состоялась в МИА "Россия сегодня". В рамках мероприятия, посвященного диагностике и лечению орфанных заболеваний, эксперты рассмотрели вопросы диагностики, терапии и маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями, которые стали особенно актуальны с введением в РФ программы расширенного неонатального скрининга, проанализировали проблемы дифференциальной диагностики гепатомегалии неясного генеза, наследственных болезней, скрывающихся под масками рахита, а также обсудили интересные клинические случаи редких наследственных заболеваний.

В частности, с докладом "Болезнь Ниманна-Пика тип А/В: как не пропустить диагноз?" выступил заведующий отделением гастроэнтерологии для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", д.м.н. Андрей Николаевич Сурков.

По итогам конференции слушатели оценили качество материала, представленного в рамках сообщений и обсуждений, онлайн через QR, и лекции получили очень высокий балл 9,8 из 10 ! Также были высказаны пожелания на будущее, что было очень важно для лекторов. Это позволит сделать новые конференции еще более интересными и актуальными для практикующих врачей.