Дорогие читатели!

Предлагаем посетить веб-сайт журнала «Вопросы современной педиатрии», ознакомиться с очередным номером и прочитать статьи и сообщения на интересующие темы.

В частности, в номере журнала сотрудниками НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского" была опубликована статья, в которой приведена современная информация о наследственных нарушениях обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины.

Наследственные нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии) — клинически и генетически гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, обусловленных недостаточностью ферментов, участвующих в метаболизме аминокислот, что приводит к прогрессирующему поражению центральной нервной системы, печени, почек и других органов и систем. Наследственные нарушения цикла образования мочевины возникают в результате недостаточности ферментов, приводящих к нарушению синтеза мочевины, вследствие чего у пациентов развивается гипераммониемия. Возраст начала заболевания и выраженность клинических проявлений варьируют от более легких, интермиттирующих форм до тяжелых, манифестирующих в первые часы жизни. Расширенный неонатальный скрининг, который введен в Российской Федерации с 01.01.2023, позволяет диагностировать заболевания данных групп в первые дни жизни, своевременно назначить патогенетическую терапию, что поможет предотвратить развитие тяжелых осложнений. Повышение информированности педиатров, неонатологов, неврологов, гастроэнтерологов, офтальмологов о наследственных аминоацидопатиях и нарушениях цикла образования мочевины является актуальной задачей современной педиатрии.

Библиографическая ссылка: Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Сергиенко Н.С., Дудина А.Н., Карасева М.С., Селимзянова Л.Р., Рачкова А.Ю., Коталевская Ю.Ю., Сурков А.Н. Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу. Вопросы современной педиатрии. 2023;22(6):560–571. doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v22i6.2700