«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней. Основные цели программы – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу включены вопросы по пренатальной диагностике орфанных заболеваний, включенных в перечень фонда «Круг добра», в том числе фенилкетонурия, мукополисахаридозы, болезнь Ниманна Пика типа С , болезнь Фабри, многие другие. С докладом, посвященным наследственным заболеваниям, протекающим с неалкогольной жировой болезнью печени, выступил заведующий отделением гастроэнтерологии для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», д.м.н. Сурков А.Н. В лекции были обсуждены современные стратегии диагностики и лечения трех редких патологических состояний - болезней накопления гликогена, болезни Вильсона и дефицита лизосомной кислой липазы.

Более подробная информация по ссылке: https://disk.yandex.ru/d/XBDrzSYGqmTjzw/%D0%92%D0%AB%D0%A1%D0%A2%D0%A3%D0%9F%D0%9B%D0%95%D0%9D%D0%98%D0%AF/DSC00427.jpg