Образовательные школы "Мнения экспертов РОМГ" – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги в области генетики и смежных специальностей поднимают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективностилечения наследственных заболеваний.

В сегодняшнем мероприятиия принимала участие заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ "МГНЦ им. акад. Бочкова", д.м.н. Захарова Екатерина Юрьевна, которая сделала несколько сообщений, посвященных роли биомаркеров в диагностике лизомосных болезней накопления (ЛБН). Заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, врач-невролог, д.м.н. Михайлова Светлана Витальевна рассказала о фенотипических особенностях ЛБН. Врач-генетик, ведущий научный сотрудник ФГБНУ "МГНЦ им. акад. Бочкова", к.м.н. Семенова Наталия Александровна подлилась со слушателями информацией о дефиците лизосомной кислой липазы. Заведующий отделением гастроэнтерологии для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", д.м.н. Сурков Андрей Николаевич выступил с докладом на тему: "Дифференциальная диагностика заболеваний, протекающих с гепатоспленомегалией".