Модераторами конференции были заведующая медико-генетической консультацией ГБУЗ «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина» (далее – СОДКБ), главный специалист по медицинской генетике Самарской области Татьяна Владимировна Мельникова и главный специалист управления организации медицинской помощи женщинам и детям Министерства здравоохранения Самарской области (далее – Минздрава СО) Евгения Алексеевна Шумская.

С приветственным словом выступил руководитель Управления организации медицинской помощи женщинам и детям Минздрава СО Денис Алексеевич Курдюмов.

На первом заседании были обсуждены многие актуальные вопросы орфанных заболеваний.

Так, об организации и проблемах и путях повышения эффективности расширенного неонатального скрининга рассказала Т.В. Мельникова.

Затем о дефиците лизосомной кислой липазы сделал сообщение д.м.н., проф., директор Медицинской компании «Гепатолог» Вячеслав Геннадьевич Морозов (г. Самара).

О дифференциальной диагностике рахитоподобных заболеваний с докладом выступила главный внештатный специалист Минздрава СО по детской эндокринологии Ирина Владимировна Гартман (г. Тольятти).

Об особенностях ведения пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна в СО сообщила Т.В. Мельникова.

Далее важных вопросов ранней диагностики мышечной дистрофии Дюшенна коснулась к.м.н., врач-невролог-генетик МГК СОКБ Виктория Валериевна Черникова.

О проблемах диагностики нейрофиброматоза 1 типа и нейрокожного меланоза доложила к.м.н., врач-генетик консультативного отделения медико-генетической консультации СОДКБ Вера Николаевна Кузнецова.

О клинических масках дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот сообщение сделала к.м.н., заведующая отделением для детей с поражением ЦНС, нарушением психики СОКБ, ассистент кафедры неврологии и нейрохирургии ФГБОУ ВО «СамГМУ» Минздрава России Наталья Николаевна Савельева.

Сообщение о заявочной компании на 2025 г. за счет благотворительного фонда «Круг Добра» сделала Е.А. Шумская.

Актуальных вопросов организации помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией коснулась врач-невролог нейрохирургического отделения педиатрического корпуса ГБУЗ «СОКБ», главный внештатный детский специалист невролог Минздрава СО Людмила Геннадьевна Белкина.

Тему гипофосфатазии затронул главный внештатный специалист Минздрава Самарской области по детской травматологии и ортопедии Павел Викторович Рыжов.

С докладом на тему «Врожденные холестатические поражения печени: особенности течения и возможности терапии» выступил д.м.н., заведующий отделением гастроэнтерологии для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» Андрей Николаевич Сурков.

С заключительным сообщением, посвященным диагностике нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, вновь выступила Н.Н. Савельева.

Мероприятие вызвало большой интерес у слушателей, выступающим было задано много вопросов.