Конференция прошла в гибридном формате.

Целью мероприятия явилось повышение профессионального уровня, совершенствование знаний, умений и навыков специалистов из различных областей медицины в рамках диагностики и лечения орфанных болезней. Программа включала в себя доклады ведущих специалистов Москвы, Московской области и других регионов страны, а также Казахстана и Беларуси, подробные клинические разборы с рекомендациями по ведению пациентов с различными наследственными заболеваниями.

Научным руководитеоем и председателем программного комитета была д.м.н., руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Татьяна Алексеевна Бокова.

В первый день конференции было проведено 6 симпозиумов, посвященных семиотике редких болезней, в рамках которых были обсуждены мультисистемность клинических проявлений различных наследственных заболеваний, вопросы дифференциальной диагностики патологических состояний, сопровождающихся гепато- и/или спленомегалией, рахитоподобные симптомы как проявления редких заболеваний, а также заьронуты вопросы союза врача, пациента и пациентской организации.

В рамках мероприятия принял участие заведующий отделением гастроэнтерологии для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", д.м.н. Андрей Николаевич Сурков, который сделал доклад на тему: "Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ): особенности клинической симптоматики, вопросы диагностики и лечения".

Второй день мероприятия был посвящен разборам интересных клинических случаев.

Проведение конференции явилось важным событием в укреплении междисциплинарного взаимодействия, которое внесет вклад в улучшение процесса дополнительного последипломного образования врачей, создаст стимулы для дальнейшей плодотворной работы.