Лизосомные болезни накопления представляют собой группу наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом. Одно из таких заболеваний — дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), наследуемый аутосомно-рецессивно и вызванный патогенными вариантами в гене LIPA. Этиология заболевания связана с нарушением метаболизма липидов вследствие дефицита лизосомной кислой липазы, что приводит к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в клетке, мультисистемному поражению и дислипидемии. Органами-мишенями при ДЛКЛ являются печень, селезенка, надпочечники, ворсины кишечника, лимфатические узлы, костный мозг, сосудистые стенки. ДЛКЛ характеризуется широким спектром клинических проявлений: от тяжелой инфантильной формы (болезнь Вольмана) с ранним началом и высокой летальностью до более легких и позднее манифестирующих форм болезни накопления эфиров холестерина. Течение заболевания и его исход значительно различаются в зависимости от формы ДЛКЛ, возраста манифестации и своевременности начала ферментозаместительной терапии, что подчеркивает важность ранней диагностики для улучшения прогноза и качества жизни пациентов.

Выходные данные:

Дефицит лизосомной кислой липазы: руководство для врачей / под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой ; Союз педиатров России. — Москва : ПедиатрЪ, 2024. — 44 с. — (Болезни детского возраста от А до Я; вып. 28). ISBN 978-5-6050525-3-1

Ознакомится с содержанием и сделать заказ можно, перейдя по ссылке. Издание включено в РИНЦ.

Больше полезной информации на сайтах издательства "ПедиатрЪ" и Союза педиатров России.