Мероприятие прошло в гибридном формате: очно в ММПЦ МИА «Россия сегодня» и онлайн. Научный организатор Практикума — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова». Научный и технический организатор — Ассоциация медицинских генетиков.

Эксперты по орфанным заболеваниям рассмотрели практические вопросы раннего выявления и профилактики наследственных заболеваний, представили схемы, алгоритмы и рекомендации по диагностике и ведению пациентов с редкими патологиями.

В работе Практикума принял участие заведующий отделением гастроэнтерологии с дневным стационаром НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", д.м.н. Андрей Николаевич Сурков, который в рамках симпозиуме "Наследственные заболевания, сопровождающиеся гепатомегалией и гипогликемией" сделал доклад на тему: "Гликогенозы: клинико-диагностические особенности, терапевтические возможности".