Первый Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» с участием представителей органов государственной власти и членов профессиональных сообществ Российской Федерации, Республики Казахстан, Республики Беларусь, Республики Армения, Киргизской Республики и Республики Узбекистан, состоялся 27-28 октября 2022 г. в Москве и Алматы в гибридном формате.

Форум признан соответствующим требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации. Количество кредитов НМО: 12. Специальности: генетика, детская эндокринология, лабораторная генетика, неврология, неонатология, педиатрия, терапия, травматология и ортопедия, эндокринология, офтальмология, кардиология, детская кардиология, акушерство и гинекология, гастроэнтерология, ревматология, организация здравоохранения и общественное здоровье

Участники форума ознакомились с последними достижениями в области диагностики и лечения орфанных болезней, обменялись практическим опытом раннего выявления заболеваний и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными болезнями в различных странах.

Президент Союза педиатров России, академик РАН Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова выступила с докладом "Диспансеризация как основа здоровья детей", активное участие в форуме приняли также члены нашей профессиональной ассоциации.

В рамках форума было проведено заседание круглого стола "Редкие наследственные метаболические заболевания", на котором были обсуждены актуальные проблемы диагностики и лечения дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и гипофосфатазии.

С первым докладом на тему "Тайные знаки ДЛКЛ: как не пропустить диагноз" выступила заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН "ФИЦ питания и биотехнологии", д.м.н., профессор РАН Строкова Татьяна Викторовна.

Затем с сообщением "Дифференциальная диагностика ДЛКЛ" выступил заведующий отделением гастроэнтерологии для детей, заведующий отделом научных основ детской гастроэнтерологии, гепатологии и метаболических нарушений НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, д.м.н. Сурков Андрей Николаевич.

В следующем выступлении Каменец Елена Анатольевна, к.м.н., врач-лабораторной генетики лаборатории селективного скрининга ФГБНУ "МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова" указала на существующие проблемы лабораторной диагностики ДЛКЛ и возможные пути их решения.

В завершении заседания круглого стола с докладом, посвященным актуальным вопросам диагностики гипофосфатазии, выступила главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, д.м.н. Воинова Виктория Юрьевна.