Ежегодная конференция «Школа педиатра: орфанные заболевания» прошла 07-08 ноября 2022 г. в Иркутске в гибридном формате.

Научными организаторами являлись: Общероссийская общественная организация «Союз педиатров России», ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека» (ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ), НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского».

Программа Школы была посвящена актуальным вопросам диагностики, маршрутизации, лечения и тактики ведения пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Особое внимание было уделено расширению программ неонатального скрининга в Российской Федерации, что в дальнейшем позволит на ранней стадии определять тяжелейшие патологии у младенцев.

Программа аккредитована Комиссией по оценке учебных мероприятий и материалов установленным требованиям для НМО на 10 кредитных единиц.

В конференции приняло участие свыше 150 слушателей, педиатров, генетиков, неонатологов из Иркутской области, Красноярского края, Забайкальского края, Приморского края, а также Москвы и Санкт-Петербурга.

С приветственным словом выступила директор НИИ Педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского», академик РАН, проф., д.м.н. Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова и директор ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ, член-корреспондент РАН, проф., д.м.н. Любовь Владимировна Рычкова.

На пленарном заседании с докладами, посвященными проблемам неонатального скрининга новорожденных и возможностям их решения выступили Баирова Татьяна Ананьевна (Иркутск), Бельских Алексей Владимирович (Иркутск), Беляева Елена Владимировна (Иркутск), Потапова Ирина Васильевна (Иркутск) и Журкова Наталия Вячеславовна (Москва).

Далее прошло два симпозиума, посвященных многообразию клинической картины редких заболеваний.
Елена Юрьевна Еремина и Жанна Гармаевна Аюрова (Улан-Удэ) представили сообщение о клиническом наблюдении редкой органической ацидурии. Галина Петровна Богоносова (Иркутск) выступила с докладом о клинических аспектах течения заболеваний, вызывающих нарушение обмена в цикле мочевины у новорожденных. Маргарита Рашидовна Ахмедзянова (Иркутск) рассказала о клиническом случае метилмалоновой ацидемии. Андрей Николаевич Сурков (Москва) представил информацию о современных методах диагностики и лечения наследственной тирозинемии.

Далее Наталия Вячеславовна Журкова представила актуальную информацию о нарушениях митохондриального бета-окисления жирных кислот. Затем Мария Сергеевна Карасева выступила с сообщением о классической гомоцистинурии у детей. Доклад Ольги Яковлевны Смирновой был посвящен вопросам диагностики и лечению глютаровой ацидемии I типа. Селимзянова Лилия Робертовна поделилась со слушателями актуальной информацией о новых возможностях лечения муковисцидоза.

Затем состоялся сателлитный симпозиум, посвященный наследственным болезням обмена с преимущественным поражением, на котором в рамках дискуссии Вашакмадзе нато Джумберовна и Сурков Андрей Николаевич обсудили необходимость мультидисциплинарного подхода в диагностике и лечении пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы.
На следующем симпозиуме Вашакмазде Нато Джумберовна обсудила с коллегами примеры диагностической одиссеи пациентов с синдромом Хантера, а Яцык Леонид Михайлович коснулся вопросов клинической картины, методов диагностики и лечения спинальной мышечной атрофии.

Заключительный симпозиум 1-го дня был посвящен патологии ЦНС у пациентов с наследственными болезнями обмена, в рамках которого был представлен доклад Рыкуновой Анастасии Ивановны (Москва) о структурных параметрах головного мозга у пациентов с различными типами мукополисахаридозов.

Во 2-й день мероприятия прозвучали доклады Журковой Натальи Вячеславовны, посвященные нарушениям цикла мочевинообразования в практике педиатра и различным вариантам миодистрофии, а также Суркова Андрея Николаевича, который сообщил актуальную информацию о болезнях накопления гликогена.

По окончании мероприятия был проведен разбор клинических случаев, по результатам чего несколько пациентов были приглашены на госпитализацию в НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского".

Мероприятие вызвало большой интерес среди слушателей и сопровождалось оживленной дискуссией.

Пострелиз конференции представлен по ссылке.