Конференция была посвящена диагностике и лечению орфанных заболеваний.

Главными участниками конференции были:

- президент Союза педиатров России, директор НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского" заведующая кафедрой факультетской педиатрии ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Министерства здравоохранения Российской Федерации Лейла Намазова-Баранова;
- директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Куцев;
-главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Сергей Воронин;
- руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ имени академика Б.В. Петровского", профессор кафедры факультетской педиатрии ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации Нато Вашакмадзе.

Программа конференции подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов установленным требованиям для НМО по специальностям: педиатрия, аллергология и иммунология, гастроэнтерология, генетика, дерматовенерология, инфекционные болезни, общая врачебная практика (семейная медицина), организация здравоохранения и общественное здоровье, эпидемиология на 6 кредитных единиц.

В ходе мероприятия были обсуждены наиболее актуальные научно-практические вопросы диагностики, маршрутизации, лечения и тактики ведения пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Особое внимание было уделено Федеральному проекту "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", реализация которого начинается с 1 января 2023 года и который позволит обеспечить раннюю диагностику и своевременную терапию врожденных и наследственных заболеваний в Российской Федерации.

В рамках конференции состоялся пленарный симпозиум "Редкие болезни в практике дерматолога и гастроэнтеролога", на котором выступили сотрудники отделения дерматологии НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского": к.м.н. Амбарчян Э.Т. (заведующий отделением), Кузьминова А.Д., Иванчиков В.В. с докладами, посвященными перспективам лечения витилиго, особенностям течения кардио-фациально-кожного синдрома и дифференциальной диагностики узелковых высыпаний.

Отделение гастроэнтерологии для детей представлял заведующий, д.м.н. Сурков А.Н. с докладом об особенностях диагностики и лечения наследственной тирозинемии.