"Орфанетика" – это ежегодная Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней. Главной темой для обсуждения стала организация расширенного неонатального скрининга: нормативная база, организация первого этапа, проблемы, перспективы развития.

Также в рамках конференции был проведен симпозиум, посвященный особенностям диагностики и лечения пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).

С первым докладом о тайных знаках ДЛКЛ выступила д.м.н., профессор РАН, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии» Строкова Татьяна Викторовна.

Далее вопросы дифференциальной диагностики ДЛКЛ были обсуждены в сообщении д.м.н., заведующего отделением гастроэнтерологии для детей, заведующего отделом научных основ детской гастроэнтерологии, гепатологии и метаболических нарушений НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского», профессора кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Сурков Андрей Николаевич.

Заключительный доклад, посвященный эффективности ферментозаместительной терапии препаратом себелипаза альфа при ДЛКЛ, сделала к.м.н., старший научный сотрудник отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», ассистент кафедры гастроэнтерологии и диетологии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Багаева Мадлена Энверовна.