Школа состоялась на базе ГАУЗ "Оренбургская областная клиническая больница №2".

В рамках Школы были обсуждены насущные проблемы и перспективы диагностики и лечения редких наследственных болезней у детей.

Так, Беляшова Елена Юрьевна - врач-генетик высшей категории, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией ГАУЗ "Оренбургская областная клиническая больница №2" в своем докладе коснулась вопросов распространенности орфанной патологии и оказания медицинской помощи пациентам с дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), гипофосфатазии и синдрома Алажилля в Оренбургской области.

Затем Войнова Виктория Юрьевна - д.м.н., заместитель директора по трансляционной медицина, главный научный сотрудник отдела клинической генетики ОСП НИКИПиДХ им. академика Ю.А. Вельтищева ФГАОУ ВО "РНИМУ им. Н.И. Пирогова" Минздрава России очень подробно обсудила вопросы диагностики гипофосфатазии.

Далее Сурков Андрей Николаевич - д.м.н., заведующий отделением гастроэнтерологии для детей сделал доклад на тему: "Маски ДЛКЛ: на что обратить внимание".

Илюхина Татьяна Александровна - врач-гастроэнтеролог ГАУЗ "ОДКБ" г. Оренбурга сделала сообщение об успешной диагностике и лечении детей с ДЛКЛ в Оренбургсгкой области.

Фроленко Анна Львовна - к.м.н., заведующая отделением кардиологии ГАУЗ "ОДКБ" г. Оренбурга, главный внештатный детский специалист-ревматолог Минздрава Оренбургской области, начальник управления Организации медицинской помощи детскому населению в Минздраве Оренбургской области представила обзор клинических случаев пациентов с гипофосфатазией.

В заключении Школы состоялся разбор клинического случая на примере приглашенного пациента из Оренбургской области, был сформулирован предварительный диагноз, назначено дообследование.