Школа состоялась на базе ГБУЗ Новосибирской области Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции (ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР»). Присутствовали врачи – представители различных специальностей.

С приветственным словом выступил Воронин Сергей Владимирович – к.м.н., главный врач ФГБНУ «Медико-генетический центр им. Акад. Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному Федеральному округу.

Далее было проведено пленарное заседание, посвященное итогам работы расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области за первый квартал. С докладом выступила Ветчинина Анна Николаевна – к.м.н., главный врач ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», гинеколог-эндокринолог.

Затем об оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Новосибирской области сделала сообщение Максимова Юлия Владимировна – д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО Новосибирской государственный медицинский институт Минздрава России, заведующая медико-генетическим отделом ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», главный внештатный специалист по медицинской генетике Новосибирской области.

Следующий доклад на тему: «Маски ДЛКЛ: на что обратить внимание» сделал Сурков Андрей Николаевич, д.м.н., заведующие отделением гастроэнтерологии для детей, заведующий отделом научных основ детской гастроэнтерологии, гепатологии и метаболических нарушений НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №» ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

Далее с сообщением, посвященным взгляду травматолога-ортопеда на проявления гипофосфатазии выступила Михайлова Людмила Константиновна – д.м.н., профессор, главный научный сотрудник отдела орфанных заболеваний, врач травматолог-ортопед НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №» ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского».

После перерыва о красных флагах синдрома Аллажиля, о том, как не пропустить и своевременно отправить на молекулярно-генетическое исследование пациентов из группы риска рассказала д.м.н., профессор Максимова Юлия Владимировна.

Также о современных подходах к диагностике и лечению синдрома Аллажиля (на примере клинического наблюдения) сообщила Дегтярева Анна Владимировна – д.м.н., профессор, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России.

В заключении Школы состоялась дискуссия по вопросам улучшения диагностики дефицита лизосомной кислой липазы, гипофосфатазии, синдрома Аллажиля в Новосибирской области и открытый консилиум с разбором клинических случаев на примерах приглашенных пациентов.