Школа была проведена на базе ГБУ «Детская клиническая больница №2 г. Грозного».

Организаторы: Министерство здравоохранения Чеченской Республики, общественная организация «Союз педиатров России», ГБУ «Детская клиническая больница №2 г. Грозного», НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. Б.В. Петровского» Минобрнауки РФ. Программа аккредитована Комиссией по оценке учебных мероприятий и материалов установленным требованиям для НМО на 6 кредитных единиц по следующим специальностям: педиатрия, аллергология и иммунология, гастроэнтерология, генетика, дерматовенерология, инфекционные болезни, организация здравоохранения и общественное здоровье, эпидемиология.

В рамках школы было проведено пленарное заседание, посвященное редким болезням в практике педиатра.

С первым докладом «Трудности диагностики редких метаболических и врожденных болезней у детей» выступил заведующий отделением гастроэнтерологии для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», д.м.н. Сурков Андрей Николаевич. Лектор представил наиболее яркие собственные клинические наблюдения пациентов с редкими заболеваниями (дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь накопления гликогена, первичная кишечная лимфангиоэктазия, врожденный фиброз печени) с акцентированием внимания на особенностях дифференциально-диагностического поиска.

Затем с сообщением «Генные синдромы, сопровождающиеся патологией дыхательной системы» выступила врач-генетик Консультативно-диагностического центра НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» Смирнова Ольга Яковлевна. В сообщении речь шла о наследственных заболеваниях, в клинической картине которых ведущую роль занимает поражение дыхательной системы. Актуальность темы обусловлена трудностями дифференциальной диагностики таких заболеваний, ввиду их клинического и генетического полиморфизма. Были рассмотрены этиология, классификация, клиникогенетические аспекты, типы наследования, методы диагностики, современные возможности терапии и профилактики на примере нескольких клинических случаев.

С заключительным докладом «Редкие наследственные заболевания, протекающие с поражением печени» выступила врач-генетик, старший научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», к.м.н. Журкова Наталья Вячеславовна. В докладе были представлены вопросы дифференциальной диагностики наследственных заболеваний печени, основные клинические проявления, методы подтверждения диагноза, ранние симптомы, которые помогут заподозрить у ребенка заболевания данной группы.