В рамках саммита мультидисциплинарная команда специалистов обсуждала вопросы медицинского сопровождения пациентов с редкой генетической патологией: дефицитом лизосомной кислой липазы, нейрофиброматозом и гипофосфатазией.

Москвскую делагацию представляли сотрудники НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского": руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, д.м.н. Вашакмадзе Нато Джумберовна (доклад на тему: "Актуальность выявления редких заболеваний у детей") и заведующий отделением гастроэнтерологии для детей, д.м.н. Сурков Андрей Николаевич (доклад на тему: "ДЛКЛ: в центре внимания печень"), а также заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга ФГБНУ "МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова", д.м.н. Захарова Екатерина Юрьевна (доклад на тему: "ДЛКЛ и ГФФ: современные возможности диагностики"), врач-детский эндокринолог детского отделения тиреоидологии, репродуктивного и соматического развития ФГБУ "НМИЦ эндокринологии" Минздрава России, к.м.н. Калинченко Наталья Юрьевна (доклад на тему: "Гипофосфатазия: как найти выход из лабиринта клинических проявлений"), старший научный сотрудник отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии Клиники ФГУН "ФИЦ питания и биотехнологии", к.м.н. Багаева Мадлена Энверовна (доклад на тему: "Клинический случай: пациент с БНЭХ").

Второй день саммита был посвящен практическим инструментам для коммуникации с пациентами и родственниками, а также обсуждению клинических случаев (постерная сессия).