Данный образовательный онлайн курс содержит образовательные модули и предназначен для врачей-педиатров и специалистов детского здравоохранения с целью повышения осведомленности о дифференциальной диагностике орфанных заболеваний с поражением печени.

Гетерогенность фенотипических проявлений лизосомных болезней накопления (ЛБН) и их патофизиология представляют определенную сложность для терапевтических вмешательств. Ведущие российские эксперты, высококвалифицированные специалисты подготовили актуальные сообщения, в которых будут представлены особенности клинической картины у пациентов с различными ЛБН, рассмотрены вопросы дифференциальной диагностики с другими наследственными болезнями обмена веществ, в том числе поздних форм, манифестирующих в детском и подростковом возрасте.

Независимый грант на создание образовательного курса предоставлен компанией «Санофи».

В разработке материалов для курса принимали участие члены Союза педиатров России, сотрудники НКЦ № 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского".

Со вступительным словом выступила д.м.н. Вашакмадзе Нато Джумберовна, а сам курс состоял из следующих 7-ми образовательных модулей:
Модуль №1 - Лизосомные болезни накопления. Современный взгляд (д.м.н. Вашакмадзе Н.Д.)
Модуль №2 - Гепатоспленомегалия неясного происхождения (д.м.н. Сурков Андрей Николаевич)
Модуль №3 - Алгоритм дифференциальной диагностики орфанных заболеваний с поражением селезенки и печени (к.м.н. Журкова Наталья Вячеславовна)
Модуль №4 - Патология дыхательной системы в сочетании с гепатоспленомегалией (д.м.н. Вашакмадзе Н.Д.)
Модуль №5 - Сочетание патологии центральной нервной системы и поражения печени (к.м.н. Журкова Н.В.)
Модуль №6 - Нарушение гемостаза у пациентов с патологией печени (к.м.н. Гордеева Ольга Борисовна)
Модуль №7 - Лизосомные болезни накопления: современные методы терапии (д.м.н. Вашакмадзе Н.Д.)
Модуль №7 - Генная терапия (к.м.н. Журкова Н.В.)
В заключении состоялся разбор ситуационных задач (клинических примеров)