Конференция проходила на базе ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» г. Уфа. Научным организатором выступило Всероссийское общество орфанных заболеваний при поддержке фондов "Круг добра" и "Жизнь как чудо", а также компании ООО "АстраЗенека Фармасьютикалс", ООО "Свикс Хэлскеа" и "Pharmamondo S.A.".

В мероприятии приняли участие врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения. В ходе конференции были обсуждены наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Республики Башкортостан.

С приветственным словом выступил главный врач ГБУЗ РМГЦ, главный внештатный специалист по лабораторной диагностике Минздрава РБ, доцент кафедры общественного здоровья и организации здравоохранения с курсом ИДПО Башкирского государственного медицинского университета, д.м.н. Билалов Фаниль Салимович.

Затем с обзорной презентацией о ситуации с редкими наследственными заболеваниями в Республике Башкортостан выступила главный специалист по медицинской генетике Республики Башкортостан, заведующая медико-генетической консультацией ГБУЗ РМГЦ Нургалиева Лия Разифовна.

Далее с докладом на тему: "Стеатоз как "маска" редких болезней у детей" выступил заведующий отделением гастроэнтерологии для детей НКЦ № 2 ФГБНУ “РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского”, д.м.н. Сурков Андрей Николаевич.

Сообщение на тему: «Не лает, не кусает, а в дом не пускает!». Разбор клинических ситуаций" зсделала заведующая медико-генетическим отделением ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик Кекеева Татьяна Николаевна.

Затем с презентацией, посвященной орфанным заболеваниям в практике гастроэнтеролога (на примере дефицита лизосомной кислой липазы) выступила заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии РНИМУ им. Н.И.Пирогова, д.м.н., профессор РАН Строкова Татьяна Викторовна.

Далее об особенностях диагностики орфанных заболеваний рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Захарова Екатерина Юрьевна.

С региональным опытом обеспечения пациентов с нейрофиброматозом слушателей познакомила член Национального совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н. Витковская Ирина Петровна.

Доклад на тему: "Гипофосфатемический рахит: клинические проявления и дифференциальная диагностика" прочитала старший научный сотрудник Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, к.м.н. Куликова Кристина Сергеевна.

Опытом наблюдения ребенка с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом поделился профессор кафедры госпитальной педиатрии БГМУ, главный внештатный детский эндокринолог МЗ РБ, д.м.н. Малиевский Олег Артурович.

О возможностях информационно-просветительского портала Пропечень.рф сообщила директор благотворительного фонда поддержки социально незащищенных лиц “Жизнь как чудо” Черепанова Анастасия Алексеевна.

О патодлогии печени в практике генетика рассказала Кекеева Т.Н.

Затем о принципах лекарственного обеспечения детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы фонда «Круг добра» доклад сделала представитель указанного фонда, начальник отдела организационной и проектной деятельности Кулакова Наталья Владимировна.

С докладом, посвященным наследственным болезням с нарушением белкового обмена, выступила д.м.н. Строкова Т.В.

Опыт работы регионального представительства Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) в Башкортостане представила региональный представитель ВООЗ Загидуллина Кадрия Ханифовна.

О маршрутизации и обеспечении пациентов с орфанными заболеваниями в регионе сделалала сообщение к.м.н. Витковская И.П.

И в завершении конференции опытом взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти поделилась заместитель председателя ВООЗ Погосян Неля Сергеевна.