Конференция состоялась на базе ГАУЗ "Оренбургская областная клиническая больница №2", модератором выступала главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией ГАУЗ "ООКБ №2" Беляшова Елена Юрьевна.

С приветственным словом выступили начальник управления организации медицинской помощи детскому населению Министерства здравоохранения Оренбургской области Фроленко Анна Львовна, главный врач ГАУЗ "ООКБ №2" Григорьев Александр Григорьевич, д.м.н., доцент, проректор по лечебной работе и региональному развитию здравоохранения, заведующий кафедрой поликлинической педиатрии ФГБОУ "Оренбургский государственный медицинский университет" Минздрава России Зорин Игорь Владимирович.

Программа мероприятия была очень насыщенной и разносторонней.

Беляшова Е.Ю. сделала сообщение об организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Оренбургской области.

В качестве приглашенного эксперта выступала д.м.н., директор Института педиатрии, заведующая 2-м педиатрическим отделением с медицинской реабилитацией Института педиатрии Университетской клиники ФГБОУ ВО "ПИМУ" Минздрава России (г. Нижник Новгород) Лаврова Алла Евгеньевна (г. Оренбург), которая сделала три доклада, посвященные Х-сцепленному гипофосфатемическому рахиту, клинической картине гипофосфатазии (с фокусом на внескелетные проявления) и дифференциально-диагностическому и фармакотерапевтическому подходу к синдрому холестаза у детей".

Об Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите с точке зрения нефролога рассказала заведующая нефрологическим отделением ГАУЗ "ООДКБ №2" Бервина Наталья Николаевна (г. Оренбург).

О маршрутизации детей с редкими наследственными заболеваниями в Оренбургской области сделала собщение врач кабинета орфанных заболеваний ГАУЗ "ООДКБ №2" Карпенко Алина Зиннуровна (г. Оренбург).

Затем о дорожной карте пациента с орфанными заболеваниями рассказала врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова" Шестопалова Елена Андреевна (г. Москва).

С докладом "Редкое заболевание под маской стеатоза" выступил д.м.н., заведующий отделением гастроэнтерологии для детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского" Сурков Андрей Николаевич (г. Москва).

О прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна сообщение сделала ассистент кафедры неврологии с курсами психиатрии, клинической психоогии и медицинской генетики ИФМиБ КФУ, главный внештатный детский невролог Минздрава Республики Татарстан Айзатуллина Дина Вадимовна (г. Казань).

Со следующим докладом, посвященным маскам дефицита AADC, выступила д.м.н., главнй детский невролог Минздрава Нижегородской области, заведующая отделением нейрофизиологии ГБУЗ НО "НОДКБ" Карпович Екатерина Ильинична (г. Нижний Новгород).

О возможностях дифференциальной диагностики спинальной мышечной атрофии в рутинной практике рассказала д.м.н., профессор, врач-невролог, врач-нейрогенетик, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Михайлова Светлана Витальевна (г. Москва).

С видеолекцией, посвященной геннозаместительной терапии у детей со спинальной мышечной дистрофией (опыт федерального центра), выступила д.м.н., профессор, начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России Кузенкова Людмила Михайловна (г. Москва).

Затем с сообщением об альфа-маннозидозе выступила д.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова" Маркова Татьяна Владимировна (г. Москва).

С современными подходами к лечению финилаланинемий и клиническом регистре слушателей познакомила Шестопалова Е.А.

О скелетных дисплазиях у детей рассказала Маркова Т.В.

Мультидисциплинарный подход к лечению ребенка с ахондроплазией был продемонстрирован в докладе к.м.н., заведющей эндокринологическим отделением ГБУЗ Морозовская ДГКБ ДЗМ Рыбкиной Ириной Геннадьевной (г. Москва).

Информацией о нормативно-правовых аспектах в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями поделилась юрист "ВООЗ", член комитета по охране здоровьтя при Государственной Думе России Смирнова Наталья Сергеевна (г. Москва).

Во второй день конференции состоялось рабочее совещание заведующих медико-генетических консультаций Приволжского Федерального округа, посвященное состоянию оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями в регионе, проблемам при оказании расширенного скрининга новорожденных и их решениям.