В рамках Съезда сотоялся симпозиум "ОРФЕЙ: Жизнь как чудо. Наследственные болезни печени у детей" (модераторы: д.м.н. А.Н. Сурков, к.м.н. Семёнова Наталия Александровна).

С первым докладом на тему: "Стеатоз печени как "маска" редких болезней у детей" выступил заведующий отделением гастроэнтерологии для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", д..м.н. Сурков Андрей Николаевич (г. Москва), сделав особый акцент на дефиците лизосомной кислой липазы - редком аутосомно-рецессивно наследуемомом заболевании, характеризующимся системным отложением эфиров холестерина и триглицеридов на лизосомальном уровне. Несмотрая на характерные клинико-лабораторные изменения (гепатоспленомегалия, повышение АЛТ и АСТ в крови, дислипидемия в виде повышения концентраций общего холестерина, ЛПНП, триглицеридов, стеатогепатоз), продолжает сохраняться гиподиагностика данной патологии. При этом, своевременное назначение ферментозаместительной терапии (себелипаза-альфа) может предотвратить развитие грозных осложнений и летальный исход.

Далее сообщение, посвященное трудностям диагностики болезни Вильсона у детей, было сделано врачом-генетиком, ведущим научным сотрудником ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова", к.м.н. Семёновой Наталией Александровной. Помимо общей информации о заболевании лектором были приведены показательные клинические примеры запоздалой диагностики болезни Вильсона и охарактеризованы современные методы молекулярно-генетической диагностики, а именно возможности проведения РНК-анализа, который позволяет идентивицировать ряд мутаций, которые не могу быть выявлены при массовом секвенировании нового поколения.

Затем с очень важным для клиницистов докладом, посвященным успехам и перспективам трансплантации печени у детей, выступил заведующий хирургическим отделением №2 ФГБУ "НМИЦ трансплантологии и искуственных органов им. акад. В.И. Шумакова" Минздрава России, к.м.н. Монахов Артём Рашидович. Доклад вызвал бурные обсуждения со стороны слушателей.

Далее с сообщением о результатах деятельности информационно-просветительского порталала "Пропечень.РФ" выступила куратор программы "Школа по заболеваниям печени" Сидоренко Ольга Николаевна. Слушателями была подчеркнута значимость и активная роль Благотворительного фонда "Жизнь как чудо" во главе с Черепановой Анастасией Алексеевной в судьбе пациентов с патологией печени.

С заключительным докладом, посвященным диагностике дислепидемии у детей, выступила заведующая кафедрой госпитальной педиатрии Казанского государственного медицинского универститета, д.м.н, профессор Садыкова Динара Ильгизаровна совместно с врачом-кардиологом, липидологом Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения республики Татарстан, к.м.н. Сластниковой Евгенией Сергеевной (г. Казань).

По окончании симпозиума состоялась активная дискуссия, слушатели обсудили с докладчиками насущные вопросы в отношении маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями.