В рамках саммита мультидисциплинарная команда специалистов обсуждала вопросы медицинского сопровождения пациентов с редкой генетической патологией: дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), нейрофиброматозом I типа (НФ1) и гипофосфатазией (ГФФ).

Московскую делагацию представляли сотрудники НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского": руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, д.м.н. Вашакмадзе Нато Джумберовна (доклад на тему: "Актуальность выявления орфанных заболеваний у детей"), заведующий отделением гастроэнтерологии для детей, д.м.н. Сурков Андрей Николаевич (доклад на тему: "Как заподозрить ДЛКЛ"), а также заведующая отделением лучевой диагностики Детской городской клинической больницы святого Владимира, к.м.н. Шолохова Наталия Александровна (доклад на тему: "Семиотика костных проявлений при ГФФ"), заведующая кафедрой детской стоматологии МГМСУ им. А.И. Евдокимова, Заслуженный врач РФ, главный внештатный специалист Департамента Здравоохранения Москвы по детской стоматологии, проф., д.м.н. Кисельникова Лариса Петровна (доклад на тему: "О чем говорит преждевременное выпадение зубов?"), Дорофеева М.Ю. (доклад на тему: "Разнообразие клинических проявлений НФ1") и заведующая рентгенологическим отделением НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева, к.м.н. Терещенко Галина Викторовна (доклад на тему: "Золотой стандарт диагностики плексиформных нейрофибром при НФ1").

Второй день саммита был посвящен мастер-классам по МРТ-диагностике и костным проявлениям гипофосфатазии, а также обсуждению клинических случаев (постерная сессия).